By El Síndrome DYRK 1A es una de las condiciones genéticas consideradas como ultra raras y cada 21 de agosto se conmemora su día mundial. Esta fecha busca crear conciencia y visibilizar los desafíos que enfrentan las personas con esta mutación genética y sus familias.
Síntomas y características del síndrome DYRK 1A
Esta condición se origina debido a una mutación puntual en el gen DYRK 1A. Entre los síntomas más frecuentes destacan la discapacidad intelectual, el deterioro del desarrollo del habla y la presencia de trastornos del espectro autista, que pueden aparecer a través de dificultades conductuales y microcefalia. Además, es común encontrar alteraciones alimentarias, rasgos faciales específicos, retraso psicomotor y, en algunos casos, epilepsia.
Principales síntomas asociados
- Discapacidad intelectual: Presente en la mayoría de los casos diagnosticados.
- Dificultades en el habla: Retraso significativo en el desarrollo del lenguaje.
- Trastornos del espectro autista: Manifestaciones de comportamiento y sociales relacionadas.
- Microcefalia: Tamaño reducido de la cabeza como rasgo físico característico.
- Retraso psicomotor: Dificultades en las habilidades motoras y coordinación.
- Epilepsia: Aparición de crisis epilépticas en algunos afectados.
Impacto global y apoyo a las familias afectadas
Aproximadamente 700 familias en todo el mundo conviven actualmente con el síndrome DYRK 1A. Se prevé que este número aumente en los próximos años, impulsado por una mayor accesibilidad a pruebas genéticas que permiten el diagnóstico temprano y preciso. En España, la Asociación Española del Síndrome DYRK 1A desempeña un papel fundamental en la divulgación de información y el acompañamiento a las familias, brindando recursos y visibilidad sobre la condición.
¿Conocías el Día Mundial del Síndrome DYRK 1A? Comparte tu opinión o experiencia en los comentarios y ayuda a difundir la importancia de la concienciación sobre estas condiciones ultra raras.
